無創產前DNA檢測    / 無創優+升級 / NGS染色體異常檢測 / 葉酸利用能力基因檢測 / NGS胚胎植入前遺傳學篩查 / 全外顯子組測序遺傳病檢測 / 脆性X綜合征基因檢測 / 耳聾基因檢測 / 地中海貧血基因檢測 / 脊髓性肌萎縮癥(SMA)...
檢測介紹 檢測優勢 檢測流程 適用人群
技術簡介

產品介紹


1、我國地中海貧血發生現狀

地中海貧血(Thalassemia)是世界上發病率最高、危害性最大的單基因遺傳學疾病之一。由于人體珠蛋白基因突變或者缺失而導致某種蛋白鏈合成障礙,造成α,和β-珠蛋白肽鏈合成速率的不平衡而導致的溶血性貧血。常見類型有α-地貧和β-地貧。常見于地中海沿岸、東南亞、北非、印度次大陸以及我國西南、華南地區。


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2、地中海貧血發生機制


地貧可防可控難治愈

重型α-地貧會引起胎兒水腫癥,導致孕婦新生兒死亡率增加;

重型β-地貧胎兒出生時與正常胎兒無異,到3-6個月時就會逐漸出現嚴重貧血,如果不治療,一般5歲左右死亡;

中間型地貧患兒需經常輸血,長大基本喪失勞動力,生存質量明顯下降。

專家呼吁:重視地貧基因篩查,對地貧的防控、減少危害極為重要。


通過對婚前、孕期或產前夫婦雙方進行地中海貧血基因篩查,是目前國際公認的防止地中海貧血重癥患兒出生的首選對策,也是防治地中海貧血最有效的辦法。


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3、地中海貧血相關基因


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安諾優達技術優勢

地中海貧血基因檢測意義


指導地貧產前干預,防止重度地貧患兒出生。

輔助診斷,為受檢者提供確診依據,明確地貧相關基因攜帶情況。

檢測流程

檢測流程


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適用人群

適用人群


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