攜手進 · 共發展—記2019年新鄉市遺傳咨詢暨兩免篩查技術培訓班
2019.06.26

2019年6月22日,經過近一年的籌備和建設,新鄉市婦幼保健院聯合安諾優達建立的分子遺傳基因檢測實驗室正式開啟運營模式!未來將更好地服務廣大婦女兒童,以降低新生兒死亡、孕產婦死亡及出生缺陷的發生。


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2019年6月22日上午,由新鄉市婦幼保健院主辦,中國健康促進基金會和安諾優達基因科技(北京)有限公司承辦的“2019年新鄉市遺傳咨詢暨兩免篩查技術培訓班”在新鄉市順利召開,本次大會有幸邀請北京海淀區婦幼保健院戚紅教授、河南省人民醫院廖世秀教授、河南省婦幼保健院張琳琳教授等國內知名專家進行了專題分享,現場座無虛席,吸引了百余名新鄉市臨床一線醫療工作者前來交流學習。


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新鄉市婦幼保健院車振勇院長致開幕辭,并對當前出生缺陷的嚴峻形勢進行分析,同時表示此次會議的召開不僅為參會者提供彼此交流互動的機會,更為新鄉市出生缺陷防控工作的推動起到了重要作用。


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“遺傳性出生缺陷篩查中心”項目是由中國健康促進基金會發起,于2018年9月進行項目公示,獲得了全國多家醫院的積極響應,2019年4月,共有9家醫院作為首批入組項目單位,安諾優達更是作為唯一技術支持單位參與其中。新鄉市婦幼保健院作為第二批入組首家單位,在此次大會上由中國健康促進基金會副秘書長兼公益事業部主任田京發致辭,中國健康促進基金會會務與拓展部副主任馬金祥宣讀授牌協議,新鄉市婦幼保健院趙瑞卿副院長作為代表醫院領取“遺傳性出生缺陷篩查中心”牌匾。


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作為新鄉地區婦幼最大的專科醫院,新鄉市婦幼保健院肩負著全市醫療服務、基層婦幼保健工作指導培訓等重要的使命。新鄉市婦幼保健院“遺傳性出生缺陷篩查中心 ”在此次大會上與各級分中心進行了簽約合作,將有效提升出生缺陷防控救助水平,推動新鄉地區出生缺陷防控救助工作的深入開展,最終實現“預防為主,關口前移,減少出生缺陷發生”的發展目標。


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北京海淀區婦幼保健院產前診斷中心主任戚紅教授率先就“NIPT臨床應用新進展”為大家帶來了深入淺出的講解。以本院貓叫綜合征寶寶視頻案例進入主題,簡要介紹了染色體微重復微缺失綜合征的特點和目前產前篩查技術的空缺。戚紅教授指出,染色體微重復微缺失綜合征的產前篩查和診斷是臨床的迫切需要,現階段NIPT檢測范圍的拓展為CNV進行產前篩查提供新的選擇。戚紅主任呼吁,對待快速發展的產前篩查和產前診斷新技術,臨床需要深入認識,積極研究,正確定位,審慎評價,合理應用。


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鄭州大學第三附屬醫院張琳琳教授在會上分享了“子癇前期風險預測與管理”。簡要概述了子癇前期和子癇前期的預測指標,介紹了子癇前期預測與管理-不同方案之間的對比。張琳琳教授指出,目前唯一全孕期子癇前期風險預測與管理即三個體系:PlGF 1(孕早期)可預測發生、及時阿司匹林干預;PlGF 2(孕中期)可監控干預效果和病程、制定下一步臨床方案;PlGF 3(孕晚期)可輔助醫生診斷子癇前期、預測早產風險,制定住院治療或剖腹產策略。

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河南省人民醫院廖世秀教授系統解讀了“染色體病產前篩查與產前診斷”。廖世秀主任生動形象地分析了各種染色體異常的表型及異常類型,并詳細介紹了染色體異常產前篩查技術以及染色體異常的各種遺傳學診斷方法,包括染色體核型分析、FISH、MLPA、QF-PCR、CMA及NGS技術,如何使用適宜的遺傳學診斷方法并進行恰當的遺傳咨詢。廖主任提到《低深度全基因組測序技術在產前診斷中的應用專家共識》已經在《中華醫學遺傳學》雜志上刊發,該共識指出CNV-seq可以作為一線產前診斷技術對可能存在胎兒染色體異常的孕婦進行產前診斷;此共識的達成,有利于規范CNV-seq技術的臨床應用,使其更好為臨床服務。

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安諾優達產品部總監王翔博士就”貫穿生育周期的遺傳學解決方案“與在場的專家展開深入討論。王博士指出,安諾優達在整個生育周期均可使用多技術應用解決多種遺傳問題,提供一系列遺傳學檢測技術手段,包括無創產前DNA檢測、無創優+、NGS染色體異常檢測、全外顯子組遺傳病檢測、葉酸利用能力基因檢測等。安諾優達一直致力于出生缺陷篩查體系的技術突破和應用拓展,以期為臨床醫生和實驗室工作者提供更全面、便捷的遺傳學解決方案。

為期一天的大會圓滿結束,與會人員收獲滿滿。大會主席趙瑞卿教授進行大會總結,呼吁大家多關注國內外學術前沿進展,抓住寶貴的學習機會,同時要多與安諾優達等優秀企業合作溝通,優勢互補,共同為新鄉地區出生缺陷的防控做出貢獻。

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